7 вересня, понеділок – Всесвітній день поширення інформації про м’язову дистрофію Дюшенна – один з 3500 новонароджених хлопчиків у світі страждає від цієї рідкісної і смертельної хвороби.
По всьому світу налічується більше 250 тис. пацієнтів з цим діагнозом. Симптоми захворювання зазвичай з’являються у дітей чоловічої статі до 5 років. Середня тривалість життя цих хворих варіює від підліткового віку до 20 – 30 років).
Хвороба має досить різноманітну експресивність. Не є вродженою, а проявляється поступово, з віком дитини. Першими симптомами є відмова спинної мускулатури.
Традиційного лікування не існує через специфіку хвороби. У терапії даного захворювання найбільш ефективними вважаються стероїдні препарати — преднізолон і дефлазакорт.
Американське управління FDA схвалило у 2015 році препарат дефлазакорт для лікування міодистрофії Дюшена. Способом патогенетичного лікування може бути лише генна терапія. Застосування генної терапії при лікуванні подібного синдрому у мишей дало деякі позитивні наслідки. На людині не застосовувалось.