Сьогодні – день рідкісних захворювань

Орфанні (рідкісні) захворювання — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. 80% цих захворювань генетично обумовлені. Вони мають тяжкий і хронічний перебіг. Пацієнти з такими захворюваннями зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці.

Цьогоріч завдяки збільшенню фінансування на державні закупівлі ліків і медвиробів для пацієнтів з орфанними хворобами виділено 1,8 млрд грн. Це дасть можливість закуповувати ліки за 16 напрямками: муковісцидоз, первинні імунодефіцити, хвороба Гоше, хвороба Помпе, тирозинемія, фенілкетонурія, мукополісахаридоз, легенева артеріальна гіпертензія, бульозний епідермоліз та інші.

Завдяки ефективним закупівлям через міжнародні організації та плануванню, що постійно удосконалюється, щороку вдається закупити більше препаратів для орфанних хворих. Планується, що цього року пацієнти з фенілкетонурією (діти до 3 років), ідіопатичною сімейною дистонією та мукополісахаридозом будуть забезпечені необхідним лікуванням на 100% від потреби, яку декларували регіони. Також у бюджеті на 2019 рік вперше виділено кошти для дорослих з ювенільним ревматоїдним артритом (ЮРА) і первинними імунодефіцитами (ПІД).

На закупівлю препаратів лікування рідкісних захворювань держава витрачає більше чверті (27%) усіх коштів державного бюджету, виділених для закупівлі ліків та медичних виробів.