Термін «рідкісний» походить від латинського слова rarus (рідкісний). В англійській мові також поширеним синонімом є термін «орфанний» (orphan), що буквально означає «сирота» або «людина, позбавлена чогось». Це може бути зумовлено, зокрема, тим, що окремо кожне з рідкісних захворювань уражає невелику кількість людей, а варіанти лікування дуже обмежені або їх не існує, оскільки фармкомпанії можуть бути не зацікавлені займатися розробкою ліків для терапії патології, яка уражає невелику кількість пацієнтів, з різних причин.
Рідкісні захворювання можуть призводити до інвалідності та скорочення років життя. Особи з рідкісною патологією можуть стикатися з тим, що їх хворобу неправильно діагностують, важко знайти фахівця, який знається на проблемі. Також рідкісні хвороби можуть не мати ефективних варіантів лікування.
Точна причина багатьох рідкісних захворювань залишається невідомою, однак в основному хвороба пов’язана з мутаціями в гені. Багато з цих генетичних мутацій можуть передаватися від одного покоління до наступного, що пояснює, чому певні рідкісні захворювання є сімейними.
В Україні у близько 5% населення діагностовано орфанні, або рідкісні захворювання, 80% цих захворювань генетично зумовлені, мають тяжкий і хронічний перебіг. Такі пацієнти потребують дороговартісного і пожиттєвого лікування.
Слід зазначити, що в Програмі медичних гарантій немає окремого пакета, що стосується орфанних захворювань. Однак пацієнти з рідкісними хворобами можуть розраховувати на безоплатну медичну допомогу в рамках цієї програми, яка покриває послуги первинної, екстреної медичної допомоги, спеціалізованої та високоспеціалізованої, медичної реабілітації, паліативної допомоги.
Дороговартісні лікарські засоби, медичні вироби та продукти спеціального лікувального харчування для пацієнтів із рідкісними захворюваннями не включені до тарифу на медичні послуги.
Однак вони можуть забезпечуватися у централізованому порядку за рахунок коштів інших програм державного бюджету.
